بالتيمور، 26 أغسطس 2025- تسلّط مراجعة حديثة صادرة عن معهد Kennedy Krieger الضوء على التقدّم الكبير في تطوير المؤشرات الحيوية، بما يسهم في تحسين تشخيص متلازمة ستيرج-ويبر (SWS) وعلاجها.
تُعدّ متلازمة ستيرج-ويبر (SWS) اضطرابًا عصبيًا نادرًا قد يسبب نوبات صرع، ونوبات شبيهة بالسكتة الدماغية، وتأخرًا في النمو، وإعاقات دائمة. وتعتمد الدراسة على 25 عامًا من الأبحاث لاستكشاف كيف يمكن أن يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي، وتخطيط الدماغ الكهربائي (EEG)، إضافةً إلى اختبارات البول والدم، في الكشف المبكر عن المتلازمة. كما قد تسهم هذه الأدوات في تحديد أيّ من الرضّع الذين يعانون من وحمات بورت-واين معرّضون للخطر قبل ظهور الأعراض.
وتوضح د/ آن كومي، كبيرة مؤلفي الدراسة ومديرة مركز Hunter Nelson Sturge-Weber في معهد Kennedy Krieger، أن هذه المؤشرات الحيوية يمكن أن تساعد في مراقبة تطور المرض، والتنبؤ بالنتائج، وضع خطط علاجية أكثر تخصيصًا.
وقالت: "لقد وصلنا إلى مرحلة يمكننا معها التنبؤ بالمصابين الأكثر عرضة للخطر حتى قبل حدوث النوبة الأولى. وهذا يفتح المجال للتدخل المبكر بما قد يغيّر مسار نمو الطفل بالكامل."
تنجم متلازمة ستيرج-ويبر عن طفرة جينية تُعطِّل نمو الأوعية الدموية في الدماغ والجلد والعينين. ويُعاني معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة من نوبات صرع خلال السنة الأولى من العمر، يعقبها غالبًا سكتات دماغية، وتأخيرات إدراكية، وضعف في القدرات الحركية.
تشمل أبرز النتائج المستخلصة من الدراسة ما يلي:
- يمكن لفحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) وتخطيط كهربية الدماغ (EEG) الكشف عن التغيرات الدماغية المبكرة والتنبؤ بخطر الإصابة بالنوبات لدى الرُّضَّع.
- تُساعِد درجة متخصصة تُسمّى "درجة التجانُب" في تحديد الأطفال الأكثر احتمالًا للاستفادة من العلاج.
- تُظهر مؤشرات البول والدم المرتبطة بخلل نمو الأوعية الدموية وعودًا كأدوات تشخيصية غير جراحية.
- يجري تطوير أدوات معتمدة على الذكاء الاصطناعي لدمج بيانات التصوير والفحوصات السريرية بهدف تحسين التشخيص والتنبؤ بالمخاطر لدى حديثي الولادة.
وقالت د/ كومي: "متلازمة ستيرج-ويبر حالة نادرة وموهنة، لكن عقودًا من البحث المتفاني تمنحنا فهمًا أوضح لطرق رعاية هؤلاء الأطفال. هذه المؤشرات الحيوية بدأت بالفعل تقلل من الاعتماد على التخمين في التشخيص والعلاج، ما يجلب الأمل للعائلات."
إن الجمع بين كل هذه البيانات سيُسهم في دفع الأبحاث نحو علاجات جديدة واعدة مثل سيروليموس وكانابيديول، حيث يخطط معهد Kennedy Krieger لإطلاق تجارب سريرية لهذه العلاجات قريبًا.
وتدعو الورقة البحثية إلى توسيع نطاق الأبحاث متعددة المراكز، ومواصلة تطوير الأدوات غير الجراحية، وزيادة دمج تقنيات الذكاء الاصطناعي لتعزيز دقة المؤشرات الحيوية.
يرجى زيارة موقعنا الإلكتروني للاطّلاع على مزيد من المعلومات حول متلازمة ستيرج ويبر والأبحاث في معهد Kennedy Krieger.
###
نبذة عن معهد Kennedy Krieger
يُعد معهد Kennedy Krieger منظمة غير ربحية معروفة عالميًا، يقع في منطقة بالتيمور/واشنطن العاصمة الكبرى، ويُحدث تأثيرًا في حياة ما يقرب من 30,000 فرد سنويًا من خلال تقديم مجموعة واسعة من الخدمات، تشمل: العلاج الطبي الداخلي والخارجي، وعلاجات الصحة السلوكية والعافية، وخدمات الرعاية المنزلية والمجتمعية، والبرامج المدرسية، إلى جانب التدريب والتثقيف المهني والدفاع عن القضايا المتعلقة بالصحة العصبية. ويقدم معهد Kennedy Krieger مجموعة واسعة من الخدمات للأطفال والمراهقين والبالغين الذين يعانون من أمراض أو اضطرابات أو إصابات تؤثر على النظام العصبي وتتنوع شدتها من المتوسط إلى الحاد. ويترأس المعهد فريقًا من الباحثين الذين يساهمون في فهم نشوء الاضطرابات مع استحداث أساليب تدخل جديدة وطرق تشخيص ووقاية وعلاج مبكرة. يُرجى زيارة www.kennedykrieger.org/ لمزيد من المعلومات حول معهد Kennedy Krieger.
