بالتيمور، 14 يونيو 2022-حصلت د/ جاكلين هاريس -وهي طبيبة أطفال متخصصة في الأعصاب ومديرة عيادة الوراثة اللاجينية في معهد Kennedy Krieger- على منحة قدرها 125,000$ دولار من مؤسسة متلازمة كابوكي (KSF) لجهودها البحثية في اكتشاف سبب وعلاج متلازمة كابوكي، ذلك الاضطراب العصبي النادر.
وتدعم المنحة التي تبلغ مدتها عامين عمل د/ هاريس لتطوير واختبار أداة تقييم معرفي وسلوكي عصبي، ستكون جزءًا أساسيًا لإقامة تجارب سريرية فعالة لعلاجات متلازمة كابوكي.
متلازمة كابوكي هي اضطراب وراثي نادر مصحوب بمجموعة واسعة من الأعراض بما في ذلك الإعاقات الذهنية، ونقص المناعة، وتشوهات القلب والكلى، واضطرابات النمو والعظام. ويُقدَّر معدل حدوث متلازمة كابوكي بحالة واحدة على الأقل من 32،000 مولود في عموم السكان.
ويعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة كابوكي غالبًا من عجز في الاستدلال البصري المكاني والذاكرة، بالإضافة إلى القلق الشديد. وتشير الجهود البحثية الأولية إلى أن تشوهات الدماغ قد تسبب عجزًا في وظيفة الإبصار المكاني. ومع ذلك، هناك حاجة إلى إجراء المزيد من الأبحاث لفهم سبب معاناة المصابين بمتلازمة كابوكي من القلق الشديد.
لا توجد حاليًا علاجات خاصة بالمتلازمة أو علاج نهائي لمتلازمة كابوكي.
وقالت د/ هاريس: "ستسمح لنا هذه المنحة السخية من مؤسسة متلازمة كابوكي (KSF) بتسريع وضع مقاييس لنتائج متلازمة كابوكي تتناسب مع جميع الفئات العمرية ونوعي المتلازمة. وستشمل الأدوات تقييمات معرفية وفيزيولوجية كهربية وسلوكية عصبية وجزيئية. وهذا السخاء والتعاون من الأسباب التي تجعلني أشعر بالفخر والسعادة، للعمل مع مؤسسة متلازمة كابوكي. فهُم يساعدوننا لنتعلم كيفية تقديم خدمة أفضل للأسر الاستثنائية التي نخدمها هنا في معهد Kennedy Krieger والمتأثرة بمتلازمة كابوكي".
وقالت د/ هاريس إن المنحة تسمح أيضًا لفريقها بتعيين المزيد من الموظفين للتركيز على أبحاث متلازمة كابوكي وقيادة التعاون بين المؤسسات.
تأسست مؤسسة متلازمة كابوكي عام 2017، وهي منظمة غير ربحية مقرها الولايات المتحدة، وتكرس جهودها لتسريع الجهود البحثية التي تُبشِّر بعلاج متلازمة كابوكي أو الوقاية أو الشفاء منها.
وقالت جانت لي، المديرة التنفيذية لمؤسسة متلازمة كابوكي: "خبرة د/ هاريس في إعاقات النمو العصبية مكنتها من أن تكون عضوًا متميزًا في مجتمع أبحاث متلازمة كابوكي، مما سمح لها بتطوير مقاييس نتائج سريرية ذات صلة يمكن استخدامها في المؤسسات المختلفة والتجارب السريرية المستقبلية لمتلازمة كابوكي."
نبذة عن معهد Kennedy Krieger:
يعمل معهد Kennedy Krieger، وهو منظمة غير ربحية مشهورة دولياً تقع في منطقة بالتيمور/ واشنطن العاصمة الكبرى، على تغيير حياة أكثر من 25,000 شخص سنويًا من خلال توفير العلاجات الطبية والصحية السلوكية والعافية للمرضى الداخليين والخارجيين، والخدمات المنزلية والمجتمعية، والبرامج المدرسية والتدريب والتعليم للمهنيين، والدفاع عن القضايا ذات الصلة. ويقدم معهد Kennedy Krieger مجموعة واسعة من الخدمات للأطفال والمراهقين والبالغين الذين يعانون من أمراض أو اضطرابات أو إصابات تؤثر على النظام العصبي وتتنوع شدتها من المتوسط إلى الحاد. ويترأس المعهد فريقًا من الباحثين الذين يساهمون في فهم نشوء الاضطرابات مع استحداث أساليب تدخل جديدة وطرق تشخيص ووقاية وعلاج مبكرة. تفضل بزيارة موقع KennedyKrieger.org للمزيد من المعلومات حول معهد Kennedy Krieger.
###
جهة الاتصال الإعلامي:
جيسيكا جريج
GreggJ@KennedyKrieger.org
443-823-9811 (هاتف محمول)
جامي وات أرنولد
الملفات الشخصية
Jamie@ProfilesPr.com
215-284-5789 (هاتف محمول)
