بالتيمور، 31 أغسطس 2022-حدد الباحثون مجموعة من الجينات "متوسطة التأثير" التي كانت تتعرض للتجاهل سابقًا والمرتبطة بمرض التوحد. ويُعد عملهم جزءًا من جهد مستمر أفضى إلى الكشف عن التأثيرات الجينية بين الأشخاص على طول طيف التوحد.
وأُجري البحث باستخدام بيانات من مبادرة Simons Powering Autism Research -أو SPARK- وهي أكبر دراسة للتوحد في العالم. وشاركت المئات من أسر مرضى معهد Kennedy Krieger في دراسة SPARK، التي جمعت الحمض النووي من أكثر من 275،000 شخص في جميع أنحاء البلاد في محاولة لفهم طيف جينات التوحد بشكل أفضل.
لقد عرف الباحثون منذ فترة طويلة أن مرض التوحد موروث. ومع ذلك، لم تحدد الدراسات السابقة إلا الجينات التي تحمل تغيُّرات دي نوفو (DNV)، أو التغيُّرات التي تحدث تلقائيًا في الخلايا الجرثومية قبل الحمل. وهي غير موروثة. وبالإضافة إلى مرض التوحد، ترتبط معظم تغيُّرات دي نوفو (DNV) بالاضطرابات العصبية، بما في ذلك النوبات، وكذلك انخفاض الوظيفة الإدراكية. ولا يحمل تغيُّرات دي نوفو إلا 20 بالمئة فقط من المصابين بالتوحد.
ومن خلال دراسة الحمض النووي لما يقرب من 43,000 شخص مصاب بالتوحد، من بينهم 35,000 مشارك في دراسة SPARK، اكتشف الباحثون مجموعة جديدة من الجينات المرتبطة بالتوحد ذي التأثير المعتدل والتي تحمل طفرات موروثة. ولا ترتبط هذه الجينات أيضًا بالاختلافات الإدراكية أو النوبات. وباختصار، يؤدي هذا الاكتشاف الجديد إلى معرفة أوسع بحالة مرضية يمكن أن يكون لها خصائص متنوعة للغاية.
ونُشرت النتائج في وقت سابق من هذا الشهر في مجلة Nature Genetics.
"غالبًا تُستخدم كلمة 'الطيف' لوصف مرض التوحد، حيث يوجد بالفعل مجموعة من الخصائص والأعراض بين المصابين بالتوحد. وصعَّب هذا على الباحثين تحديد العلامات الفردية للتوحد في السابق"، على حد قول إريكا وودكا، الحاصلة على دكتوراه الفلسفة ودبلومة علم النفس العصبي السريري من المجلس الأمريكي لعلم النفس المهني، ومديرة مركز Kennedy Krieger للتوحد والاضطرابات ذات الصلة. واستطردت قائلةً: "نحن نفهم الآن المزيد عن المكون الجيني، وهذا سيؤدي إلى فهم أوسع لهذه الحالة واكتشاف علاجات أكثر تركيزًا".
أشارت البيانات المأخوذة من المشاركين في دراسة SPARK أيضًا إلى أن نسبة أصحاب التغيُّرات الجينية متوسطة التأثير تبلغ 4 للذكور إلى 1 للإناث. وهذا يختلف عن تغيُّرات دي نوفو (DNV)، التي تحمل نسبة 2 للذكور و1 للإناث. ويأمل العلماء في معرفة ما إذا كان ذلك بسبب أن الإناث أكثر عرضة لأن يكون لديهن سبب وراثي للتوحد، أو إذا كانت الإناث اللواتي يعانين من التوحد بشكل أخف أقل عرضة للتشخيص بهذه الحالة المرضية.
ومع انضمام المزيد من الأسر إلى دراسة SPARK، سيواصل الباحثون تحديد ودراسة وجود الجينات متوسطة التأثير. ويعمل منسقو دراسة SPARK حاليًا على إشراك الأفراد الذين يكون تمثيلهم ضعيفًا في الأبحاث عادةً، بما في ذلك الأشخاص الملونين. وإشراكهم في هذا العمل سيزيد من معرفة الجينات متوسطة التأثير عبر مختلف الفئات العرقية والإثنية. ومن المحتمل أيضًا أن تتبَّع الأبحاث المستقبلية المشاركين بمرور الزمن لفهم مدى تغيُّر الأعراض المرتبطة بالجينات المكتشفة حديثًا وتأثيرها على النتائج.
"تؤكد النتائج أهمية المشاركة في مثل هذه الدراسات. ونحن نتطلع إلى تعلم المزيد، وممتنون جدًّا للأسر التي كانت تحت رعاية Kennedy Krieger، وخصصت وقتًا لتكون جزءًا من دراسة SPARK؛ لمساعدتنا في معرفة المزيد عن مرض التوحد" على حد قول د/ وودكا.
دراسة SPARK جزء من مبادرة مؤسسة Simons Foundation Autism Research Initiative. وشارك حتى الآن أكثر من 100,000 من مصاب بالتوحد و175,000 فرد أسرة في هذه الدراسة التي أُُجريت في الولايات المتحدة. ويمكن العثور على مزيد من المعلومات حول دراسة SPARK هنا.
نبذة عن معهد Kennedy Krieger:
يعمل معهد Kennedy Krieger، وهو منظمة غير ربحية مشهورة دولياً تقع في منطقة بالتيمور/ واشنطن العاصمة الكبرى، على تغيير حياة أكثر من 25,000 شخص سنويًا من خلال توفير العلاجات الطبية والصحية السلوكية والعافية للمرضى الداخليين والخارجيين، والخدمات المنزلية والمجتمعية، والبرامج المدرسية والتدريب والتعليم للمهنيين، والدفاع عن القضايا ذات الصلة. ويقدم معهد Kennedy Krieger مجموعة واسعة من الخدمات للأطفال والمراهقين والبالغين الذين يعانون من أمراض أو اضطرابات أو إصابات تؤثر على النظام العصبي وتتنوع شدتها من المتوسط إلى الحاد. ويترأس المعهد فريقًا من الباحثين الذين يساهمون في فهم نشوء الاضطرابات مع استحداث أساليب تدخل جديدة وطرق تشخيص ووقاية وعلاج مبكرة. تفضل بزيارة موقع KennedyKrieger.org للمزيد من المعلومات حول معهد Kennedy Krieger.
###
جهة الاتصال الإعلامي:
Jessica Gregg
GreggJ@KennedyKrieger.org
443-823-9811 (هاتف محمول)
جامي وات أرنولد
الملفات الشخصية
Jamie@ProfilesPr.com
215-284-5789 (هاتف محمول)
