بالتيمور، 7 ديسمبر 2021 - يوصي الأطباء في معهد Kennedy Krieger بأن يتلقى الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد ( ASD) فحصًا لمستويات الكوليسترول المرتفعة أو المنخفضة بشكل غير طبيعي مرة واحدة على الأقل خلال طفولتهم، حيث يُعد اضطراب طيف التوحد أحد عوامل الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية لدى كل من الأطفال والبالغين.
نتجت هذه التوصية عن دراسة حديثة وجدت انخفاضًا في مستويات كوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL-C) -المعروف باسم الكولسترول الجيد- لدى أفراد من الأسر التي لديها طفلان أو أكثر يعانون من اضطراب طيف التوحد. بالإضافة إلى ذلك، وجدوا مستويات منخفضة أو مرتفعة من الدهون الأخرى، مثل البروتين الدهني A1 (ApoA1) والبروتين الدهني B (ApoB). وكان لدى الأفراد الذين لديهم مستويات منخفضة من كوليسترول HDL-C أو مستويات ApoA1 أداء تكيُّفي أقل مقارنةً بالأفراد الآخرين المصابين باضطراب طيف التوحد.
ونُشرت نتائج الدراسة في مجلة الطب النفسي الانتقالي. وموَّلت منظمة "التوحد يتحدث" جزءًا من هذه الدراسة، وأمدتها بعينات بلازما من المشاركين في تبادل الموارد الوراثية للتوحد (AGRE). وشارك في البحث أطباء وباحثون من المعهد الوطني للقلب والرئة والدم التابع للمعاهد الوطنية للصحة. وساعد الأطباء في مستشفى الأطفال الوطني في واشنطن العاصمة في وضع التوصيات بشأن مستويات الكوليسترول.
وقالت إيلين تيرني، الحاصلة على الدكتوارة في الطب والطبيبة النفسية للأطفال والمراهقين في معهد Kennedy Krieger: "هذا البحث الأخير جزء من عملنا المتواصل لفهم بعض الحالات المصاحبة لاضطراب طيف التوحد. ويشير عملنا إلى أن الدهون تكون غير طبيعية لدى العديد من الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد. بناءً على اكتشافاتنا ودراسات أخرى تُظهر زيادة أمراض القلب بين الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد، نوصي بفحص مستوى الكوليسترول الكلي وكوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، وذلك للكشف عن أي مستويات غير طبيعية. ونأمل أن يُسلِّط عملنا الضوء على أهمية فحص الكولسترول ورفع مستوى الوعي لدى الأسر في مجتمع اضطراب طيف التوحد".
قبل الانتهاء من هذا البحث، وجدت د/ تيرني وزملاؤها أن متلازمة سميث ليملي أوبيتز (SLOS) -وهي حالة وراثية لضعف التخليق الحيوي للكوليسترول- ترتبط بمرض التوحد. وأفضت دراسة أجرتها عام 2007 هي وباحثون آخرون إلى توصية بفحص جميع الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد للتحقق من وجود متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (SLOS) إذا أظهروا بعض خصائصه؛ مثل النمو البطيء وصِغَر الرأس والتخلف العقلي والعيوب الخلقية الأخرى، على الرغم من أن شدة هذا المرض النادر قد تكون متباينة.
وامتدادًا لهذه الدراسة الأخيرة، تُجري د/ تيرني والباحثون في قسم علم الوراثة وعلم الجينوم والمعلوماتية في مركز العلوم الصحية بجامعة تينيسي تحليلات لبيانات تسلسل الجينوم بالكامل، مع المشاركين في الدراسة، لتحديد ما إذا كانت هناك تغيرات وراثية مرتبطة بالدهون لدى المرضى الذين يُعانون من اضطراب طيف التوحد ومستويات الدهون غير الطبيعية. وتتمثل الخطوة التالية للفريق البحثي في دراسة فئة عريضة من الأفراد الذين لديهم مصاب واحد باضطراب طيف التوحد في أسرتهم، لمعرفة ما إذا كانت مستويات الكوليسترول غير الطبيعية ومستويات الدهون الأخرى مختلفة في تلك الأسر عمَّا هي عليه في الأسر التي تضم فردين على الأقل مصابين باضطراب طيف التوحد.
تم تمويل الدراسة من قبل منظمة "التوحد يتحدث"، ومؤسسة Smith-Lemli-Opitz/RSH، ومعهد Eunice Kennedy Shriver الوطني التابع لمعاهد الصحة الوطنية الأمريكية لصحة الطفل والتنمية البشرية، والمعهد الوطني للقلب والرئة والدم، والمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، والمركز الوطني لتطوير العلوم التحويلية.
نبذة عن معهد Kennedy Krieger:
يعمل معهد Kennedy Krieger، وهو منظمة غير ربحية مشهورة دولياً تقع في منطقة بالتيمور/ واشنطن العاصمة الكبرى، على تغيير حياة أكثر من 25,000 شخص سنويًا من خلال توفير العلاجات الطبية والصحية السلوكية والعافية للمرضى الداخليين والخارجيين، والخدمات المنزلية والمجتمعية، والبرامج المدرسية والتدريب والتعليم للمهنيين، والدفاع عن القضايا ذات الصلة. ويقدم معهد Kennedy Krieger مجموعة واسعة من الخدمات للأطفال والمراهقين والبالغين الذين يعانون من أمراض أو اضطرابات أو إصابات تؤثر على النظام العصبي وتتنوع شدتها من المتوسط إلى الحاد. ويترأس المعهد فريقًا من الباحثين الذين يساهمون في فهم نشوء الاضطرابات مع استحداث أساليب تدخل جديدة وطرق تشخيص ووقاية وعلاج مبكرة. تفضل بزيارة موقع KennedyKrieger.org للمزيد من المعلومات حول معهد Kennedy Krieger.
###
جهة الاتصال الإعلامي:
جيسيكا جريج
greggj@kennedykrieger.org
443-823-9811 (هاتف محمول)